陆耀宁主任已经从事妇产科医学40年了，原南海区人民医院妇产科主任，2013年来到我院担任副院长兼妇产科主任。

　　今天我们有幸邀请到陆耀宁主任，为我们分享广东孕妈需要警惕的3种出生缺陷。

　　Q1.什么是出生缺陷?

　　出生缺陷就是指胎儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。孕妈们可在孕期来院进行产前筛查，筛查可疑者再进一步做产前诊断确诊，提前得知胎儿是否有出生缺陷。

　　Q2.广东孕妈需要警惕的3种出生缺陷是什么?

　　丨地中海贫血丨

　　简称地贫，是以贫血为组合要特征的遗传性疾病。最常见是α地贫和β地贫，又可分为重型和轻型。广东是地贫高发地区，每10个人中就有1人为地贫基因携带者。

　　重型α地贫，多在出生时或出生不久后就死亡。重型β地贫，往往要靠不断输血维持生命，平均医疗费用高达100万元，多于青春期前夭折。并且，地贫的致病基因会遗传给下一代。

　　丨先天性心脏病丨

　　是胎儿期心脏、大血管发育异常所致的先天畸形。常见先心病有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄和法洛四联症等。

　　是我国儿童死亡的第一位死因，发病率高达8‰，全国每年新增先心病16万例。先心病患儿未经治疗，约1/3在出生后1个月以内因严重畸形而死亡，约2/3在1岁以内死亡。

　　不过在专科医生指导下及时治疗，尤其是对一些患有严重先天性心脏病的胎儿在新生儿期就开展有效治疗，绝大部分先心病可以治愈、恢复健康。2~5岁是一般常见先天性心脏病施行手术的适宜年龄。

　　丨唐氏综合症丨

　　又称先天愚型，是一种以智力低下为主要表现的染色体病。除以智力低下外，还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等。易早年夭折，即便侥幸存活，也因重度智力低下，不能成为社会正常劳动者。

　　唐氏综合症的发生和孕妇的年龄有关。孕妇年龄越高，发生的可能性越大。由于人群中年轻的母亲占大多数，实际情况是30%的唐氏综合症患儿是高龄母亲所生，70%的唐氏综合症患儿是年轻母亲所生。

　　Q3.这3种出生缺陷可以预防吗?

　　这3种都是可以提前预防的。

　　丨地中海贫血丨

　　地贫属于遗传性疾病，因此在孕期里，除了孕妈要做例行检查外，丈夫也要做地贫筛查。所有孕妇在孕前、孕早期接受血常规检查，凡MCV、MCH小于正常值，提示为地贫携带可疑者，夫妇双方进一步做地贫确诊检查(血红蛋白电泳、地贫基因检测)。

　　夫妇双方均为同种类型的轻型地贫患者，每次怀孕应在孕早期(孕8周或孕16周)进行产前诊断(包括绒毛活检、羊水穿刺和脐带穿刺)，如果确定为重型地贫胎儿，应及时终止妊娠。

　　丨先天性心脏病丨

　　孕妇在第2~8孕周(先心病的高风险期)，应避免接触致畸因素，包括病毒感染，泌尿系感染，酗酒，吸毒，性病，接触放射线，服用抗癌、抗癜痫药物等。适量增补叶酸(孕前3个月~孕后3个月内，每日0.4毫克)，可以预防神经管缺陷、先心病等发生。

　　实施产前筛查、产前诊断和遗传咨询，早期确诊严重的先天性心脏病，可及时终止妊娠，避免严重遗传病患儿出生。先心病产前超声筛查最佳时间：11~13孕周;产前诊断的最佳时间：18～24周。早期诊断、及时治疗，绝大部分先心病可以治愈。

　　丨唐氏综合症丨

　　所有孕妇在孕11~13+6周或孕14~20+6周，接受产前筛查，母体阳性者进一步做产前诊断。

　　高风险孕妇(包括35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合症患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者等)直接进行产前诊断。

　　产前诊断时间：孕11~13周，经腹绒毛穿刺活检;孕16~22周，羊膜腔穿刺羊水细胞培养;孕22周以上胎儿脐静脉穿刺。其中羊膜腔穿刺技术最为安全。有产前诊断指征的孕妇应尽早做产前诊断手术。

　　陆耀宁主任始终把病人放在了与自己亲人的同等位置上，每次接诊都将心比心，揣着“每一个孕产妇的背后就是一个家庭，让新生家庭幸福快乐就是我的责任”的信念，以亲切的问候拉近与病人及家属的距离，以扎实的医学功底、良好的医学理论基础、丰富的临床经验得以让每一位孕产妇安然度过孕期，顺利迎接新生宝宝。

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