“唐氏筛查”简称唐筛，

　　是产检必做项目之一，

　　主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。

　　唐氏筛查应该什么时候做?

　　报告怎么看?

　　是否能看出胎儿是男是女呢?

　　......

　　一、唐氏筛查的意义

　　唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

　　二、唐氏儿的危害

　　唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

　　但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　三、关于唐筛最常见的5个问题

　　1.唐氏筛查能看男女吗?

　　目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

　　2.唐氏筛查的方法有哪些

　　好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

• 早孕期筛查(孕11周~13周6天)

　　采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为约为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率约为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

• 中孕期血清学筛查(孕15周~20周6天)

　　目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为约为60%(即能检出60%的唐氏儿)，三联筛查检出率约为70%，四联筛查检出率约为80%。

• 早中孕期联合/序贯筛查

　　孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

　　3.唐氏筛查高风险怎么办?

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

　　1、羊水穿刺或绒毛活检

　　明确诊断；可发现其他染色体异常；有创，有一定的流产风险

　　2、无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

　　对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低;无创;可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体，)

　　“唐筛”只是一项普筛，

　　唐筛的结果只是起到“分流”的作用，

　　如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，

　　一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。