有一些孩子

　　他们是天生的快乐天使

　　他们脸上常常挂有笑容

　　但却不会说话

　　有一些孩子

　　他们的哭声让人想到可爱的小猫

　　但是却喂养困难

　　智力低下

　　有这样一群孩子，或许是上帝的失误，给了他们不平凡的生命，他们是一群特殊的天使们。

　　唐氏综合征患者的临床表现

　　1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

　　2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　健康的父母会生出唐氏儿吗?

　　健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞(精子和卵子)形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。

　　如何预防“唐氏综合征”

　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。筛查时间是孕16-20周，抽血检查不需要空腹。筛查结果如是“高风险”则需要到我院产前诊断中心就诊。

　　唐氏综合征是一种“出生缺陷”。“出生缺陷”即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素造成，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

　　发生出生缺陷的原因有哪些?

　　目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

　　自身因素

　　(1)自身遗传因素 父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。

　　(2)母体因素 母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高;畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形、巨大儿、新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段(受精后3～4天至妊娠第9周)，尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。

　　(3)营养 孕期微量元素缺乏，例如叶酸、维生素B族等。

　　环境因素

　　(1)射线、噪声、高温低温。

　　(2)化学污染、食物污染致畸。

　　(3)吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

　　写在最后的话：

　　在国外，成年后的唐氏患儿大多都能读完中学并进入社会工作;在国内，被当做不正常人群的他们，面临的生存环境却较为恶劣，许多家长一直在为患者更远的未来担忧。

　　呼吁全社会把唐氏患者视为“普通人”的同时，也希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。