introduction
为什么要做唐筛?唐筛高危究竟有多可怕?无创产前检测可以取代唐筛么?对于唐筛很多孕妈咪的心里是否都有诸多疑问,下面看看以下介绍。
一、唐筛是什么?
唐筛是指唐氏综合征筛查,是产前筛查技术的其中一种。
产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊,以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施干预;如果在孩子出生后才发现异常,就唯有接受现实了。这就是产前筛查的意义。
二、唐筛只筛查唐氏儿吗?
唐筛可不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。目前大多数医院的唐筛包含三个指标:21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。
唐氏综合征(21-三体)
患者有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病,易患各种感染。男性无生育能力。
爱德华氏综合征(18-三体)
患者发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。
开放性神经管畸形
有多种,常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
唐筛高危怎么办?
唐筛结果为“高风险”也不必惊慌。首先应该听听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?
一般情况下,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创DNA或介入性产前诊断。而介入性产前诊断,需要在有资质的医院做。
让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则更高一些。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。
三、唐筛高危,该选择无创还是羊水穿刺?
了解以下几点,再根据医生的建议权衡:
1.无创产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平。
2.无创产前基因检测结果为高风险的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
3. 无创产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。
4.无创产前基因检测的周期短则不到一周,长则10-15天,同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。
5.目前无创产前基因可检测双胎,但是无创高风险的时候无法判断是哪个宝宝出了问题,需要介入性产前诊断(如羊水穿刺)确诊。
6.无创结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(12周以后就可以)的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。
7.试管婴儿也可以做无创。
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