新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康防线，是早期发现某些先天性和遗传代谢性疾病的有效方法。对新生儿在没有出现临床症状前或表现轻微时进行筛查，从而进行早诊断、早治疗。

　　新生儿疾病筛查

　　对象

　　所有出生72小时(哺乳至少6～8次)的新生儿。

　　我院新生儿筛查项目

　　①采血：苯丙酮尿症(PKU)

　　先天性甲状腺功能减低症(CH)

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

　　②新生儿听力筛查

　　③先天性心脏病筛查

　　采血

　　1.苯丙酮尿症(PKU)

　　主要表现：患儿出生时大多表现正常。经筛查诊断的PKU患儿80%智能发育正常。未治疗者3～4个月后逐渐表现出智能、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味，常有湿疹，血苯丙氨增高。

　　治疗：停止母乳或奶粉喂养，接受特殊奶粉或食物治疗至少到10岁，或是到青少年期，发达国家多主张终生治疗。

　　2.先天性甲状腺功能减低(CH)

　　主要表现：水肿、黄疸消退延迟、皮肤粗糙、反应低下、便秘、腹胀、生长及智能发育落后。

　　治疗：一般CH患儿在生后1个月内开始正规治疗，且治疗期间甲状腺功能维持正常水平，多数患儿智能发育正常。

　　3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　主要表现：患儿生后1～4周出现失盐症状，如呕吐、腹泻，脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、低血钾症状，如不及时诊断治疗，则导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭，死亡。如能存活，随着年龄的增加，临床上导致女性外生殖器男性化，男性假性性早熟，此外表现为性毛早显、身高增长、骨龄加速。

　　治疗：CAH患儿出生后3个月内得到早期治疗，最终成年的身高影响较少。

　　4.红细胞葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)

　　主要表现：主要表现是急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。新生儿期一旦患上此病，多在生后48小时内出现黄疸，且进展迅速，严重者可在一周内发生核黄疸而死亡。一些患儿也因核黄疸而导致以后智能、身体功能发育障碍。

　　治疗：对G6PD目前尚无特殊治疗，仅对症处理。以预防为主。停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆(包括母乳)。控制感染，处理贫血及高胆红数血症。

　　新生儿听力筛查

　　新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。其目的是尽可能早地发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进言语-语言和认知的发展。

　　初步筛查过程(初筛)：即新生儿生后3-5天住院期间进行筛查。第2次筛查过程(复筛)：即初筛没“通过”;或初筛“可疑”;需要在出生42天内的进行听力复筛。

　　先天性心脏病筛查

　　新生儿先天性心脏病筛查是通过“双指标法”，为出生后6—72小时的新生儿实施先天性心脏病筛查。所谓“双指标法”，即采用心脏听诊和经皮血氧饱和度检测两项指标在新生儿早期筛查先天性心脏病。该方法简单易行，无创伤性，具有较高的可靠性。

　　对新生儿先天性心脏病筛查呈现阳性的新生儿，通过心脏超声等检查明确诊断。疑有其他缺陷或全身疾病的患儿到相关科室就诊;疑有遗传因素引起先天性心脏病的患儿，到具备条件的医疗机构进行遗传咨询。