唐氏儿究竟是怎么一回事?

　　唐氏儿，也就是唐氏综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

　　唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。

　　为什么一定要做唐氏筛查?

　　孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。唐氏综合征主要表现为智力低下、体格发育落后，生活不能自理，给家庭带来沉重的负担。所以唐筛在产检中尤其重要。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。

　　唐氏筛查较佳检查时间?

　　唐氏筛查的较佳检查时间是在15~20周之间。如果筛查结果显示是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

　　佛山都市医院妇产科主任提醒：

　　女性在怀孕之后便需要定期到医院进行产检，这样不仅有助于医生随时了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的健康以及发育情况。另外，孕期每一个检查项目都有其特殊的意义，所以建议孕妈咪们重视每一个产检项目，特别是唐氏筛查和四维彩超检查。

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