「出生缺陷」是与每个育龄家庭息息相关的话题。其发生率高，成因复杂，后果严重。

　　怎样尽可能地避免出生缺陷呢?

　　这组数据与每个家庭都有关

　　作为出生缺陷婴儿的高发国家之一，

　　中国目前的出生总缺陷率是5.6%，

　　意味着每20个出生的孩子中，

　　就有1个可能患有出生缺陷。

除20%—30%患儿经早期诊断和治疗

　　可以获得较好生活质量外，

　　30%—40%患儿在出生后死亡，

　　约40%将成为终生残疾。

　　这意味着每年将有超过40万家庭

　　被卷入终生痛苦的漩涡中。

　　什么是「出生缺陷」?

　　「出生缺陷」指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达8000余种。

　　有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等;有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、唐氏综合症(先天愚型)、重型地中海贫血等。

　　「出生缺陷」是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

哪些因素导致「出生缺陷」?

　　出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：

　　一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷;

　　二是环境因素，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等;

　　三是孕期的母体因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

　　单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

　　因此无论是否有遗传病史，每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史，更要在孕前就进行遗传咨询。

　　世界卫生组织(WHO)提出：

　　三道防线 ，预防缺陷

　　第一道防线婚前医学检查和孕前保健

　　1. 婚前/孕前检查：准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。

　　2. 遗传咨询：高龄(>35岁)、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

　　3. 孕早期保健：合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

　　4. 补充叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。